专家解读
11~13周时筛查更准确
杨丽表示，因为每一位孕妇都可能怀上唐氏儿，所以都应进行唐氏综合征的产前筛查。国际上通用的方法是在妊娠11~20周，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。筛查高风险人群再通过各种产前诊断方法进行确诊试验，可达到事半功倍的效果。这种产前筛查方法的检出率为60%~80%，假阳性率为5%。
目前广州已将唐氏综合征纳入“人口出生缺陷干预工程”重点病种之一，对男女双方或一方户籍在本市，符合生育政策的孕妇，均可以享受免费的唐氏综合征产前筛查、诊断和咨询服务。
“现在有不少准妈妈以为要到怀孕4个月拿了准生证、到医院建了档后才开始做各类筛查，这时能检出65%的唐氏胎儿，但假如再经过产前诊断确认是唐氏胎儿，再做引产处理，由于已是怀孕中期，对女性的身体伤害比较大。”韩瑾建议，有条件的孕妇应在11~13周就到有资质的医院接受唐氏综合征的“一站式”产前筛查，即血清学筛查加NT筛查，后者指利用B超看早期胎儿的颈项透明层，超过3.0毫米就提示有唐氏综合征风险，两者配合可以检出87%的唐氏宝宝，灵敏度比在中期做血清学筛查更高，同时NT还可以查出其他染色体异常，如18号染色体三体等。“胎儿一到14周后颈项透明层消失、看不出了，再检查NT就没有意义。”但“一站式”检查目前需要自费，费用约400多元。
专家提醒
筛查结果高危 需产前诊断确诊
对于唐氏筛查来说，阳性的筛查报告只表明胎儿患有唐氏综合征的几率较高，不意味着胎儿一定是唐氏儿，同理，阴性表示胎儿为唐氏儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05%的假阴性率。
杨丽介绍，由于唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关，任何因素的误差(如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等)都可能造成结果的不准确，因此筛查结果为阴性的孕妇在以后的孕期内，也应该坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，仍应注意排除唐氏儿的可能。
而假如唐氏筛查结果为高危，一定要按时复诊，因为只有做产前诊断才能确定胎儿有没有问题。韩瑾介绍，筛查阳性后的介入性产前诊断方法包括绒毛活检、羊膜腔穿刺和脐血取样。
