在怀孕11~13周进行血清学和NT筛查，准确率比等到怀孕中期筛查更高，假如唐氏筛查结果为高危，只有做产前诊断才能确定胎儿究竟有没有问题。
35岁后怀孕生唐氏儿比例上升到1/300
唐氏综合征患者都有共同的外貌特点：鼻梁扁、眼睛小、舌头大，由于21号染色体较短，多了一条对人体的影响不算太大，这些患者的生命力往往并不差、可以出生存活，但他们智力常常不超过50(常人多在80~100)，比常人有更高的几率患先天性心脏病、急性白血病等，目前还没有有效的治疗方法，给社会和家庭带来的经济和精神负担不小。
“染色体异常是新生儿出生缺陷和围产儿死亡主要原因之一，其中唐氏综合征最为常见，新生儿的发病率为1/800，我们医院统计的大约是1/1000。”韩瑾说。
广州市妇女儿童医疗中心保健部基层指导科副主任医师杨丽介绍，唐氏综合征的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的孕妇怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁的孕妇生唐氏儿的几率则高达1/40。我国每年出生的唐氏综合征患儿3万例左右。
韩瑾提醒，母亲在怀孕时已35岁以上是唐氏综合征的高危因素，因此这类女性应该尤其注重唐氏综合征的产前筛查。另外，有部分医学研究报道认为，21号3体可能是由于在生殖细胞减数分裂的一瞬间遭到了病毒感染、辐射、化学物质的影响，因此备孕期间就要注意避免以上因素。
