当日一早，上海市罕见病防治基金会名誉理事长谢丽娟、上海市红十字会副会长孙大红、上海市儿童健康基金会理事长李忠尧等来到浦东，看望一个特殊的9岁女孩——戈谢病患者小琴(化名)。2012年，谢丽娟就曾看望过当时6岁的小琴。那时的她已经诊断出戈谢病三年，因为血小板低下，小琴的凝血和止血功能都很差，还经常流鼻血，止都止不住，这使得她不能像同龄的孩子般嬉闹玩耍。因为无法负担昂贵的特效药费用，孩子只能靠每月输注血小板来控制疾病症状。这样的支出，也已经让全家不堪重负。
如今的小琴脾脏肿大渐渐严重，“大肚子”症状越发明显。上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授表示，上海率先给予罕见病患者医疗报销，走在中国前列。但是，在操作层面还需要进一步解决试行中存在的问题。
戈谢病是典型的罕见病。它是一种最常见的溶酶体贮积症(神经鞘脂贮积症)，属于常染色体隐性方式遗传，因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，造成体内该酶的缺乏，细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中，导致各种临床表现。戈谢病是罕见病中的罕见病，发病率大约在50万分之一。在中国，由于临床医生对戈谢病疾病知识了解较少，目前诊断出来的戈谢病人大约为300人。
