罕见病不是一种病，而是很多病的统称。世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。罕见病种类有上万种。上海儿童医院方面告诉记者，比较常见的有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯酮尿症、戈谢病等疾病。
曾溢滔教授是中国基因诊断研究的开拓者之一，早在1978年上海市儿童医院医学遗传研究室成立不久，就成功诊断中国领先例罕见病。近期，上海市儿童医院获得了国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用的试点单位资质，以曾溢滔院士领衔的团队，去年一年经过基因测序诊断出了380例70多种罕见病。
当日，由上海市罕见病防治基金会和市医学会罕见病专科分会主办，上海市儿童医院承办的世界罕见病日专题报告会举行。上海市罕见病防治基金会名誉理事长谢丽娟女士为理事和专家委员会专家颁发了聘书。上海市儿研所顾学范教授作了“上海市罕见病防治研究报告”。罕见病组织—上海德博蝴蝶宝贝关爱中心代表全市罕见病组织及患者宣读呼吁书。当日28日上午，上海市儿童医院在泸定路院区门诊大厅举办了一场主题为“关注罕见病”大型专家健康咨询活动。
作为上海首批选定的罕见病诊疗定点医院，上海儿科医院方面当日亦对记者表示，该院内分泌科、免疫科、神经科、血液科等多科室收治各类罕见病患儿，成立了罕见病多学科团队，定期邀请国内外知名专家为患儿及其家庭提供诊断、治疗帮助及遗传学咨询，同时医院的医护人员、医务社工、志愿者们积极开展各项关爱活动，帮助患儿积极治疗疾病、开展慈善救助、消除社会对他们的歧视、帮助促进孩子们走向社会。儿科医院至今已成立了免疫缺陷患儿家长俱乐部、快乐木偶综合征病友会、杜氏肌营养不良家长自助互助俱乐部等多个病友俱乐部。
儿科院方面表示，罕见病不只是医学问题，而是一个亟须解决的社会问题，医学领域对罕见疾病的持续关注，社会上对罕见病群体的理解和关爱，对罕见病患儿来说至关重要。
