A，传男不传女：出生3天患上百万分之一的罕见病
“治病真是部辛酸史，恨不得生病的是自己。”小宝的爸爸告诉记者，小宝出生3天后，就发现大便带有血丝，皮肤出现血点。经过治疗后小宝的症状有好转，但没几天又卷土重来，出血量还在增加，腋下、臀部还出现了湿疹……一系列的症状让小宝的家人引起“这到底是什么疾病”的疑问，经过染色体以及相关检查，小宝竟然患的是一种罕见病“Wiskott-Aldrich”综合征(WAS)。之后的日子，三天两头的住院生活便成了常态。WAS，这3个英文字母对小宝的父母来说从此便刻骨铭心了。
中大医院血液科丁家华主任介绍，WAS综合征也称为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种伴随X染色体的隐性遗传免疫缺陷病，发病率小于100万分之一。因为这种疾病相当罕见，在产检时一般不做相关检查检测。据中国医学会儿科分会免疫学组统计，我国每年大约有100至300名WAS综合征的新增患者，只有不到20例能够被诊断出来，能够被救治的更是极少数。遗传则是WAS综合征的主要原因。这类病症的特殊性在于，女性易携带但不发病，男性易发病且极易死亡。若不及时治疗，患儿或因感染、严重出血、恶性肿瘤等而致命。“也就是说患儿若得不到合理治疗，一场小小的感冒引发感染后，可能他等不到长大就离世了。”丁家华主任说。
B，地毯式搜索：在北京脐血库找到配型
出生几个月的时间，小宝的病情还是没有得到控制，还出现了咳嗽、血尿甚至咯血等症状，检查提示为真菌性肺炎，接踵而至的各种状况让小宝父母的心揪的更紧了。“真不知道当时每天是怎么煎熬度过的，一边担心孩子的病情，一边辗转各大医院寻求治疗途径。为了给孩子治疗，我把工作辞了，房子也卖了，只要能把孩子的病治好怎么都行!只要有一线希望，就绝对不会放弃治疗。”李先生告诉记者。
李先生听说脐带血可以治疗孩子的病，就慕名找到了中大医院血液科丁家华主任。“小宝的情况有几种治疗方式，可以取来自父母的半相合的造血干细胞，可以在中华骨髓库找配型，也可以从脐带血库找配型。”丁家华主任说，脐带血有优点也有缺点，和造血干细胞相比，他配型容易，排异反应轻，但是起效慢，分量也少，如果没有成功，没有后续可以补充，但对于孩子来说，脐带血的分量还是够的，对小宝来说是更优的选择。于是，丁主任迅速联系全国的5、6家脐血库展开“地毯式”搜索，一天后在北京脐血库找到了一份5个位点相合的脐带血，完全符合移植手术条件。
在控制住肺炎身体情况稳定后，医院为小宝进行了化疗，将白细胞数量打到了0，尽可能减少身体的抵抗力，为迎接脐带血做准备。2015年11月16日上午，这份脐带血带着所有人的希望输注到小宝体内。
C，生根又发芽：移植脐带血让小宝变了血型
移植后的2个月，小宝一直呆在层流病房。天真可爱的小宝也很惹医护人员喜爱，小宝刚进层流病房时，为给他打气加油，护士在他脑袋的纱布上写下“加油”二字。虽然，他当时只有8个多月大不认字，但是对于陪护他的父母来说也是莫大的鼓励。“他从小和医生护士打交道，一点也不怕生。”
“移植脐带血，实际上也是一种器官移植，患者移植的是造血器官。”丁家华主任告诉记者，在移植脐带血之后，等于是替换了小宝的造血系统，新造出来的血液细胞会逐渐替换原本的细胞。
怎么判断替换了多少呢?丁佳华说，小宝是个男孩，而脐带血的提供者是个女孩，这种情况最容易判断了，只要查血液细胞的染色体类型就行了，男孩是XY，女孩是XX，小宝的血液细胞里有多少百分比的XX，最直观显示了替代的进度。小宝的妈妈告诉记者，在移植后一个多月第一次测试，小宝血液中替换了86%，第二次测试替换掉了97.6%，第三次就达到了100%，移植完全成功。小宝的血型也从出生时的O型变成了B型
“小宝的血液细胞是XX，而其他身体细胞的染色体类型都是XY，可以说是一个男孩的身体里流着女孩的血。”丁家华说，不过这仅仅是血液的基因型不一样而已，功能还是相同的，对小宝平时的生活不会有任何影响，也不会影响到小宝的性格。
丁家华主任告诉记者，小宝是江苏首例脐带血治疗WAS综合征患儿，小宝已经冲过脐带血移植后的各种“关卡”，再吃一段时间的排异药物就可以停药了，之后，小宝可以和同龄的孩子一样健康成长。
