“新华医院的专家说，加上何宝宝，全国目前只有6例这样的患儿。”何女士说道。医生诊断说，何宝宝患的是一种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。
面临窘境：基因检测机构拒检测
“医生说，常规的生化检测不出病因，唯一的途径就是通过基因检测。”何女士告诉记者。
新华医院的医生联系了国内3家比较权威的基因检测机构，请求对孩子的基因进行相关检测，但均遭到拒绝。“这些检测机构的医生说这个病太罕见了，基因检测机构也没办法查出病因。新华医院现在还在努力联系检测机构。”何女士说道。
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遗传代谢病
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，病因是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变。
该病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。
医生称，该病症目前比较罕见，很难完全治愈。
