两位患儿的临床表型非常相似，均表现为血液呈乳糜状和粉红色，华大医学通过对两位患儿的临床检测结果进行了详细的评估，怀疑患有高脂血症的可能性非常大，随即采取芯片捕获高通量测序的方法，对患儿及其父母做了单基因血脂异常基因Panel共43个基因的检测。检测结果显示，在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲，父亲和母亲都为LPL基因已知突变的携带者。
据华大医学相关负责人介绍，LPL基因突变导致的家族性高乳糜微粒血症，呈常染色体隐性遗传，是一种罕见的脂蛋白代谢异常遗传病，发病率约为百万分之一，该病发病早，25%在婴儿时期就会发病。患者在生化指标上具有乳糜血（牛奶样血），甘油三脂水平高的特性，一般因乳糜血的临床症状被发现，另可能伴随发疹般黄色瘤、腹痛、肝脾肿大及易感、反复发作的急性胰腺炎。华大医学称因饮食是影响脂蛋白水平的主要因素，从目前的研究来看，早期饮食干预很可能是最安全且经济有效的方法。出生时及时发现问题，可以第一时间干预该疾病。
