肝豆状核变性
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),又称Wilson(威尔逊氏)病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,青少年多见,其发病率约为1/(50万~l00万)。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。
部位:
全身
科室:
神经内科
症状:
血清铜氧化酶吸光度降低 先天性铜代谢障碍 肌肉纤维震颤 糖尿 食欲异常
检查项目:
尿铜蓝蛋白 血清总蛋白(TP,TP0) 血浆铜蓝蛋白(CP) 尿铜(Cu) 血清铜(Cu2+,Cu)
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