先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。
部位:
腰部
科室:
肾内科
症状:
双侧肾上腺皮质增生 向心性肥胖 肾上腺皮质良性男性化现象 男性性早熟 盐类皮质激素分泌过多
检查项目:
血清醛固酮(ALD,ALS) 地塞米松抑制试验 二氧化碳总量(TCO2) 血浆17-羟孕酮(17-OHP) 肾上腺CT检查
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