小儿肝豆状核变性鉴别诊断_如何诊断小儿肝豆状核变性

　　诊断

　　1.原因不明的锥体外系或其他神经症状或原因不明的精神、行为异常。

　　2.原因不明的肝病。

　　3.原因不明的急性溶血危象。

　　4.原因不明的肾小管功能不全或骨骼改变。

　　怀疑本病时应首先检查角膜K-F环及上述实验室检查，多数能够确诊。仍不能确诊者必要时可行放射性铜测定及肝活检测肝组织铜含量。如为阳性则有助于诊断。

　　鉴别

　　血铜蓝蛋白减低也可见于肾病综合征、蛋白缺乏性营养不良、吸收不良综合征、慢性肝炎等；尿铜增加除见于本病外，还见于胆道梗阻和肾病综合征，应注意鉴别。如果不能确诊，可考虑做肝穿刺测定肝铜定量，或做核素检查，以明确鉴别诊断。