小儿糖原贮积病Ⅳ型症状_小儿糖原贮积病Ⅳ型有什么症状
小儿糖原贮积病Ⅳ型症状_小儿糖原贮积病Ⅳ型有什么症状
患儿在出生后数月内常可无任何症状,而在3~15个月时逐渐出现肝、脾大,腹部膨胀,消化道症状和体重不增等情况,并可能有肌张力低下,肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失等神经系症状。随着病情进展,肝硬化和门脉高压征象逐渐明显,出现腹水、腹壁静脉怒张和食管静脉曲张、黄疸等。患儿甚易并发各种感染,常在3~4岁以内死于慢性肝功能衰竭。
分支酶缺陷的临床表现是多种多样的,近年已有少数经酶活性检测证实的成人病例报道,这些患者都是以神经、肌肉疾病症状为主。已知这类患者的外周神经组织和白细胞中的分支酶活力下降,随着资料的累积,将会有进一步认识。
小儿糖原贮积病Ⅳ型症状_小儿糖原贮积病Ⅳ型有什么症状
疾病相关
部位:
·头部
·胸部
·腹部
·四肢
·腰部
科室:
·小儿科
检查项目:
·口服葡萄糖耐量试验 ·血清胆固醇 ·血清谷草转氨酶 ·血清谷丙转氨酶 ·血清碱性磷酸酶
混淆疾病:
·小儿遗传性果糖不耐受 ·小儿糖原贮积病Ⅱ型 ·新生儿心肌炎 ·小儿糖原贮积病Ⅸ型 ·小儿糖原贮积病Ⅲ型 ·小儿糖原贮积病Ⅶ型 ·小儿糖原贮积病Ⅵ型 ·小儿糖原贮积病Ⅴ型 ·小儿糖原贮积病Ⅰ型