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本征系胚胎期分化发育障碍所致,为常染色体显性遗传性疾病。病理改变于皮肤或消化道有3种情况:
1.大的海绵状血管瘤取代了正常组织,影响重要生命器官并阻塞管状结构如肠道、气管等。
2.血囊为一复盖于薄层皮肤的蓝色橡皮样乳头。
3.不规则蓝色斑,有时呈点状,侵犯周围正常皮肤,因而由蓝黑色、蓝色、淡蓝色而向正常皮肤颜色侵犯的各种色素变化。组织学检查为毛细血管或海绵状血管瘤,管壁之间有平滑肌纤维,血管附近有多数汗腺。