本征系胚胎期分化发育障碍所致，为常染色体显性遗传性疾病。病理改变于皮肤或消化道有3种情况：1.大的海绵状血管瘤取代了正常组织，影响重要生命器官并阻塞管状结构如肠道、气管等。2.血囊为一复盖于薄层皮肤的...

诊断时，凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及消化道出血者均应想到本病。临床上患者常有呕血、便血及直肠出血，以致引起贫血。皮肤静脉扩张，似疝样突出，为紫红色或蓝色肿物，质软。小的病变压迫后可退色，局部有疼痛或触痛...

应和皮肤血管瘤伴有消化道血管瘤的其他疾病相鉴别。如遗传性出血性毛细血管扩张症(Osler氏病)、多发性局限性血管瘤、Klippel-Weber综合征(葡萄酒色血管瘤)和全身性血管瘤等。