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本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常,引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织发育异常,便引起本征。