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结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体,导致基因表达异常机体发育异常。13三体综合征发生频率在1/4000~1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰,后一高峰与母亲的高年龄有关,40%母亲年龄大于35岁。