结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体，导致基因表达异常机体发育异常。13三体综合征发生频率在1/4000～1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰，后一高峰与母亲的高年...

患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额...

13三体综合征需要与18三体综合征相互鉴别。与18三体综合征相比，本症产前发育妊娠期的变化较少，但出生后的表现为更严重的畸形，特别是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其它缺损等。但发育不全的程度...