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患者颈部较正常人短、枕部发际降低和头部运动受限。少数患者可合并脊髓空洞症,先天性耳聋,动眼神经、外展神经或面神经的麻痹,家族性共济失调症,智能障碍等。有的患者可有“镜子动作”即一侧上肢的动作为另一侧所模仿,但下肢不受影响,随年龄的增长,该症状逐渐不明显。