(一)病史

　　详细询问患者的出生年龄，生长发育等基本情况，有无内分泌疾病史或服用性激素史，有无颅部肿瘤、外伤和手术史。

　　(二)症状与体征

　　1.注意观察有无神经系统病变的症状与体征：如视力障碍、颅内高压、癫痫、瘫痪等。

　　2.仔细观察内分泌系统病变的症状与体 征：如肥胖、毛发增多、血压增高等。

　　3.认真检查外生殖器、男性睾丸的发育情况。

　　(三)实验室检查

　　1.血清睾酮或雌激素、促性腺激素释放激素(CnRH)促卵泡刺激素(FSH人促黄体生成素(LH)催乳素(PRL)等激素水平的测定。

　　2.血、尿17一酮类固醇、17一羟皮质类固醇、ACTH等水平测定。

　　3.其他检验：如地塞米松抑制试验，枸檬酸克罗米芬刺激试验等。

　　(四)影像检查

　　怀疑有颅内肿瘤者可用多普勒超声、CT、抗磁共振等检查，对于肾上腺皮质、卵巢肿瘤也可做腹部B超、CT或核磁共振。