容貌逐渐变得粗笨

容貌逐渐变得粗笨是指患者在发育过程中，由于骨骼的病变导致患者容貌的粗笨样变化。容貌逐渐变得粗笨是黏多糖贮积症Ⅰ型的典型表现之一。是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷以致细胞内贮积过多的黏多糖同时尿中也有过多的黏多糖排出。

部位： 头部 科室： 小儿科 生殖健康 检查项目： 骨关节及 骨显像 血常规 白细胞分 p53基
您出现过此症状吗？
  • 0票
  • 0票
  • 0票
病因

病因是常染色体隐性遗传。

[显示全部]
检查

患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位牙齿小而稀疏齿龈肥厚。皮肤粗厚毛发增多，眉睫毛长...

[显示全部]
诊断

临床常与黏多糖贮积症Ⅳ型鉴别。黏多糖贮积症Ⅳ型的主要表现是一般在4～5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部。关节肿大，以腕、膝部为著，呈球形...

[显示全部]
你可能希望了解的症状 你可能希望了解的疾病