扁脸
病因
本病病因不明为先天性异常出生时起病多数人认为本病无遗传性很少有家族史;但有人认为本病有遗传性并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种
检查
诊断:本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡感染常为其死因在少数长期存活的病例表现为:①关节僵硬和屈曲畸形为其特征尤其是膝及肘关节原因为关节囊纤维化②双侧先天性白内障③短肢型侏儒肢体近侧的骨骼较远侧为...
诊断
在诊断方面本病完全依靠X线检查如临床上有先天性白内障皮肤过度角化关节挛缩等可以作为参考诊断一般并不困难主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括:1多发性骨骺发育异常;2克汀病;3骨软骨炎:钙化斑点量少时易与...