诊断：本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡　感染常为其死因　在少数长期存活的病例表现为：　　①关节僵硬和屈曲畸形为其特征　尤其是膝及肘关节　原因为关节囊纤维化　　②双侧先天性白内障　　③短肢型侏儒　肢体近侧的骨骼较远侧为短　病变的骨骺增大　　④皮肤增厚及脱发　　⑤扁脸及鼻樑凹陷　　⑥智力迟钝　有时发育不良　　本病的辅助检查方法主要为X线检查：　　X线表现：特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点　界限清晰　其大小由数毫米至大块融合　占据了骨骺软骨的部位　这些斑点要比正常的骨化中心出现得早　在肱骨下端　股骨上端表现较明显　跗骨可以完全为不透光的斑点所代替　长骨干缩短及肥厚　以股骨及肱骨更为明显　骨端呈八字形　骺线不规则　扁骨及椎体表现相似　在鼻中隔　气管及喉软骨中亦可见钙化　以致造成喉狭窄　随年龄的增加　分散的斑点会逐渐融合　骨骺的病变亦见改善