1岁左右出现进行性面容丑陋
病因
(一)发病原因遗传基因缺陷病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因(二)发病机制本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷该基因定位在19p13.2~q12正常时这种酶水解低聚糖(oligo...
检查
1.甘露糖苷贮积症有哪些表现及如何诊断?按起病年龄可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型前者出生时多发育正常1岁左右可出现进行性面容丑陋巨舌扁...
诊断
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别
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