特异性氨基酸尿
病因
病因:特异性氨基酸尿是患有Hartnup病的临床表现。
检查
诊断:(1)糙皮病样皮疹:皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好(2)发作性小脑共济失调:多发生于疾病严重期表现为步态不稳四肢震颤可有不自主舞蹈状动作眼聚...
诊断
鉴别诊断:1.肾性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。2.Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病,又称遗传性菸酸...