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先天性(膈膨出)是由于膈在胚胎时发育障碍、膈肌纤维发育不全或完全不发育,并有粗大胶原纤维层缺如。在腹内压增高、胸内负压增大时,膈肌进行性膨出至胸腔内,产生消化、呼吸、循环系统各种并发症状。
后天性(膈麻痹)常由于膈神经质损伤引起膈肌萎缩或肌纤维退化,变薄的部分由弹性纤维组织组成。常见于外伤、手术及损伤、颈胸部炎症、神经炎、肿瘤或脊椎结核等压迫损害膈神经。右膈神经分支明显,故膈膨出多见于右侧,双侧少见。