我国首例“设计婴儿” 降生救姐姐

　　医网快讯摘要：6月29日晚8时40分，女婴小希在广州市中山大学附属第一医院产科呱呱坠地，她的降生除了给家人带来巨大的喜悦外，还具有特殊意义：这是中国首例成功通过植入前遗传学诊断（PGD）技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统（HLA）配型单胎。这标志着“治疗性试管婴儿技术”在我国获得成功。

　　怀孕3次是病胎被迫引产

　　昨日，38岁的马女士抱着女儿小希，难掩内心激动。14年前，大女儿小婷出生，却在7个月时被查出患有重型β-地中海贫血，13年来全家人一直倾尽全力维持着她的生命。

　　“从1岁开始，我们就带着她输血、除铁，现在每月需要输血2次，并需要长期使用铁螯合剂进行抗铁沉着治疗。不久前，她因为铁沉着导致胰腺功能异常并发Ⅰ型糖尿病。”说到可怜的大女儿，马女士很心疼。

　　为了要个健康的孩子，马女士又先后怀孕3次，可都在孕中期经过羊水产前诊断为重度β-地中海贫血患胎，只能引产。同时，家人也在打听给小婷做造血干细胞移植的信息。等了5年，花了几十万治疗费，现在每个月至少要花七八千元，却始终没有等到合适配型。

　　“设计试管婴儿”再孕

　　2010年4月，马女士找到中山一院生殖医学中心要求进行植入前遗传学诊断（PGD）。这项技术可在胚胎时期对致病基因进行诊断，挑选基因表型正常的胚胎进行移植，在怀孕前进行诊断避免了引产风险。据该院副院长、妇产科生殖医学专家周灿权介绍，该院是经卫生部批准、全国仅有的5家可以做PGD试管婴儿的单位之一。

　　马女士头两次未获得成功。到了2011年，医院成功研发了对β-地中海贫血和白细胞抗原系统（HLA）配型同时进行诊断，即在剔除致病基因的同时，还可以把婴儿的骨髓配型根据先证者（小婷）所需骨髓配型，用人工手段设计至完全吻合。“这意味着我不仅有机会有个健康的孩子，还可能救大女儿！”马女士决定一博。

　　健康女婴脐带血救姐姐

　　2011年6月27日，该中心成功地对12个胚胎进行了诊断，其中有2个胚胎为基因表型正常且HLA配型与小婷的相符，三个月后移植了这2个胚胎获得了宫内单胎妊娠，在孕20周对羊水进行产前诊断，再次验证了我们诊断的准确性。“相符的概率为1/16，所以马女士一家人非常幸运。”周灿权表示。

　　今年6月29日晚上，马女士剖腹产下了一名健康女婴，重2.84kg，身长47cm。医务人员进行了脐带血采集，这包脐带血也为小婷带来了重生的希望。

　　记者从该院了解到，小希是第二例PGD结合HLA技术诞下的婴儿。今年3月22日，该院一对夫妇就使用该技术诞下了一对龙凤胎，该夫妇的情况与马女士夫妇相似，而诞下的两名婴儿均未携带致病基因。其中女婴的HLA配型与先证者相符，男婴则不符。

　　据悉，该项技术的成功将为那些需要进行造血干细胞移植，且仍有生育意愿的家庭提供了技术支持。