医网快讯摘要：设计婴儿的背后，也有不少专家提出，最后诞生的小孩堪称定制，是否会让小孩从小存在“工具感”？此外，以马女士为例，12个胚胎中另外11个同样是生命，事后销毁是否恰当？
在美国科幻大片《变种异煞》中，医生为片中夫妻的下一代选择了完美基因组合，剔除肥胖、暴力等不利基因，还可自选皮肤……
看似不可思议的事情，随着科技的进步趋向可能。一个月前，我国首例成功通过植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)技术的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统(HLA)配型单胎在广州诞生。这名被媒体形象称为“设计婴儿”的小孩，牵动了许多人的神经。记者从“设计婴儿”的设计方——中山大学第一附属医院了解到，该新闻见诸报端后，最近到该院咨询该技术的市民增多。
为救地贫女儿
妈妈要“设计”一个孩子
上个月29日，“设计婴儿”小柏希的诞生不仅为这个世界带来一个全新生命，也担负着挽救姐姐的责任。
14年前，其姐姐婷婷带着遗传病地中海贫血症来到世间，也成了一家人难以承受之重。之后若干年，妈妈马女士试图生一个健康宝宝，用其脐带血或骨髓拯救婷婷。为此马女士先后怀孕3次，但终因胎儿同样携带地贫基因而告失败。
怎样才能生出一个健康宝宝？对于夫妻俩都是地贫基因携带者的马女士来说，极为困难。“妈妈和爸爸均携带一个正常基因和一个地贫基因，下一代会从父母那里各拿一个基因，有1/4机会拿两个地贫基因，即重症地贫；有1/2机会拿一个对一个错，即地贫基因携带者。”中山大学第一附属医院副院长、妇产科首席专家周灿权介绍，只有1/4机会拿两个正常基因。
2010年，已经失败三次的马女士考虑再三，决定采用试管婴儿技术受孕，就是在这个时候，她第一次听到了植入前遗传学诊断(PGD)技术，即在胚胎受精后，通过该技术将患病危险因素排除，“通俗点讲，就是把有地贫基因的胚胎剔除掉。”
“单纯的PGD就谈不上‘设计婴儿’，这一次最关键的技术应该是白细胞抗原系统(HLA)配型。”周灿权介绍，剔除掉地贫基因受精只是第一步，但还无法实现“救姐姐”的目的，因为诞生出来的健康小孩必须与病童婷婷的HLA配型匹配，才能实现移植治病。
“设计婴儿”成功诞生
HLA 配型对于器官、骨髓都是至关重要的，只有相配的情况下才不会出现免疫排斥，反之则会出现致命问题。为此，医院的专家团队为马女士做了一组12个胚胎，首先用PGD技术进行遗传学诊断，再对HLA配型进行匹配，“幸运的是，最后有两个胚胎符合条件，我们选择了其中一个。”周灿权表示，胚胎植入后情况良好，而马女士妊娠期一切和正常孕妇一样。
今年6月29日，经过精心设计的婴儿“小柏希”诞生了。对于何时小柏希才能救姐姐，专家表示，需等到其身体治疗到健康程度医生认为可以承受移植手术的时候才可进行。
焦点1
“设计婴儿”并非针对“地贫”
“最早的PGD技术是应用于与性别有关的疾病如血友病，通过去除部分正常的男胚来实现。”据专家介绍，PGD对遗传性疾病的诊断内容是很丰富的，也并非只是专为地贫设计。理论上只要是染色体数目或结构异常的疾病，都可采用PGD进行诊断治疗，其中包括血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩等，长远上来讲包括一些迟发型的疾病如视网膜母细胞瘤等都可进行诊断。按照目前国际上的列表，可治疗的包括四百多种疾病。“但百分之八十的PGD，应用的都是高发的前十几种疾病。”专家表示。
据了解，中山一院作为国内率先开展PGD技术的医院，从2000年至今已进行了300-400个周期的诊断，“我们会定期进行随访，（我们医院）第一例PGD 10岁时也来医院检查过，一切正常。”中山大学第一附属医院副主任医师徐艳文称，国外今年有文献，是对900多个进行过PGD的孩子两岁的时候进行追踪调查，所有的孩子都没有发现问题。
焦点2
“设计婴儿”并非人人能做
中山大学第一附属医院副主任医师徐艳文称，媒体报道后，这段时间来咨询的夫妻增加了不少，但很多都不适合做。
从政策方面上讲，要做PGD首先需经计生部门批准符合进行人工受精试管婴儿技术条件；而从医学层面，首先根据父母材料看其是否可做PGD，还要验证是否确实患有疾病，决定可以做了以后还要对其进行其他的相关检查，比如身体健不健康，是否可耐受过程，是否有其他疾病等。“还要对爸爸妈妈的遗传基因进行检测，这些东西完了以后我们才可以做一个试管婴儿的准备。”徐艳文介绍。
