“什么叫罕见病?”上海交大医学院新华医院内科主任李定国教授介绍说，目前国内专家学者对此达成的共识是：发病率万分之一、患病率50万分之一的病种。“中国罕见病患者绝大多数都是穷人，因为知识缺乏，有的家庭生了一个孩子有问题会再生一个，他们不知道罕见病80%是遗传性疾病。”李定国介绍，罕见病患者相对分散，人数不多，但是病种多，此外由于医疗保障的缺失，高昂的医疗费用患者根本负担不起。治疗罕见病的“孤儿药”有多贵?李定国举了个例子：“福布斯”排行榜曾统计出全世界最昂贵的9种药，其中大部分都是孤儿药。为何这么昂贵?“市场小，研发费用高，投入与收益不符，所以药厂更愿意投入在其他大品种病上。”
“目前国际上通常认为罕见病大约有6000种左右，最可怕的是，这些病大多数能严重致残致死，只有1%左右可以治疗。但药物价高普通人难以承受，比如戈谢病每年治疗费用在200万—400万元左右，很多患者只能等死。”广州妇女儿童医疗中心内分泌代谢科主任、广东医学会罕见病学会分主任委员刘丽说，罕见病患者相当分散，比如戈谢病整个广东只有十来例，国内没有相关药品的研发，只能依赖全进口。
“截至去年，大陆上市的罕用药数目是130个。”中国药科大学国际医药商学院副院长丁锦希教授介绍说，美国自1983年作为全世界第一个实施《罕用药法案》的国家，到去年上市罕用药已经达到410个。
