江华介绍，地贫是导致广东出生缺陷的头号疾病，其中重型β地贫病孩须终生输血维持生命。“地中海贫血是基因缺失或突变引起的，它遗传但不传染。”他称，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是地中海贫血基因携带者，另有25%属于正常。
“就怕那25%的概率患上重型地中海贫血。”江华强调。目前重度地贫的治疗有两种办法：一是输血治疗，即终生规则输血和使用祛铁剂;二是造血干细胞移植，费用每例需25万元左右。由于造血干细胞移植治疗地贫受到必须具有配型相合供体等因素的限制，所以终身的输血治疗成了相当多重型地贫患儿的选择。血色素至少要90g/L，孩子才能正常发育，血色素过低导致孩子生长发育不良、面容变形、乏力、正常活动受限甚至早亡，所以必须规则地输血，保持血色素大于90g/L。
输血的同时还需要规范化祛铁，如果不用祛铁剂，铁会沉积在心脏、肝脏、肺部等脏器，患儿仍有生命危险。研究发现，重度地贫患儿如果不输血，几乎很难活到青春期;只输血不祛铁，也很难活到20-30岁;两者同时进行，能至少活到40-50岁。据了解，目前国内地贫患儿的治疗一般都是口服或静脉使用祛铁药，使用静脉药物祛铁时患儿一般每周需输注5次，每次至少维持6-8小时，通常是使用自动注射泵在患儿睡觉时进行注射，患者的顺应性依从性都比较差，从而影响治疗的效果。江华表示，正是基于这一原因，对于输血治疗的患儿在祛铁方面一定要规范治疗，口服祛铁剂对地贫患儿可以减少治疗过程中的痛苦。对于体内产生的铁过载，人体没有足够生理机能完全清除这些多余铁质，必须依靠铁螯合剂治疗来祛铁。
