镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变,正常β基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。
相关疾病
您是否患过此病
- 0票
- 0票
你是否治愈此病?
- 0票
- 0票
- 全国医院
- 地区医院
-
-
全国好评医院
- 中国医学科学院北京协和医院
- 中国人民解放军总医院
- 复旦大学附属肿瘤医院
- 广东省人民医院
- 上海交通大学医学院附属瑞金医院 全国好评医生
- 顾军28条点评
- 钟碧玲[副主任医师]19条点评
- 谭美丽19条点评
- 李子庭[主任医师]18条点评
- 侯红英[副主任医师]17条点评