诊断
根据临床表现特点，依赖实验室检查确诊。
临床疑及脂肪泻时，应首先通过实验室检查予以证实是否为脂肪泻。做粪脂定量测定，是惟一较精确的方法，但操作复杂，收集粪便有困难，可先采用苏丹Ⅲ染色镜检和血清胡萝卜素测定方法进行筛选。明确脂肪泻后，应进一步通过病史、体检及必要的实验室检查弄清病因。
N-苯甲酰-L酪氨酸-对氨基甲酸BT-PABA试验，是诊断胰外分泌功能可靠简易的方法；粪便苏丹Ⅲ染色粪脂以中性脂肪为主，应考虑胰原性脂肪泻；以脂肪酸为主，常提示小肠黏膜病变；右旋木糖吸收排泄试验结果如血或尿木糖显着降低，提示空肠黏膜有较广泛损害，可间接推断脂肪吸收不良是由于肠黏膜损伤所致，而与单纯胰外分泌或胆盐缺乏等无关等等。
鉴别
与其他吸收不良综合征相鉴别：
1.糖吸收不良（sugar malabsorption） 正常人乳糖摄入后被小肠黏膜刷状缘的乳糖酶水解为葡萄糖和半乳糖而吸收，各种原因造成小肠黏膜乳糖酶缺乏，使牛奶中特有的乳糖不能在小肠内充分水解和吸收，造成乳糖吸收不良（lactose malabsorption）。糖吸收不良可分为原发性和继发性两大类，引起原发性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等；而引起小肠黏膜上皮细胞和刷状缘损害的疾病，如病毒性肠炎、慢性腹泻病、蛋白-热量营养不良、免疫缺陷病、小肠手术后等，均可引起继发性糖吸收不良。
糖吸收不良出现临床症状和体征者，称为糖耐受不良（sugar intolerance）。其临床表现为患儿进食乳类食品后出现渗透性腹泻，为水样便，粪脂不增加，粪便酸臭，有泡沫，常有腹部不适、腹胀、排气增多的表现，严重者出现水、电解质和酸碱平衡紊乱。一旦停食乳类食品或除去不耐受的糖类，腹泻症状可迅速缓解，此为本病的特点之一。
糖吸收不良的实验室检查：
（1）粪便pH常<5.5，提示糖吸收不良。
（2）粪便还原糖测定（fecal reducing sugar determination）：Clinitest试纸、改良班试剂或醋酸铅法可进行还原糖测定，如≥0.005提示糖吸收不良。
（3）糖-呼气试验（sugar-expiratory test），正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。摄入某种试验糖前后，测定呼气中的氢气或14CO2，摄入试验糖后，呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。
（4）小肠黏膜活检双糖酶活力测定：糖吸收不良者，一种或数种双糖酶活性降低。
（5）乳糖耐量试验（lactose tolerance test）：口服乳糖50g，每30min抽血测血糖，共2h。正常人在口服乳糖后，比空腹血糖增加1.1mmol/L（20mg/dl）以上；乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现。本试验因需多次抽血，近年来已少用。
2.蛋白质吸收不良（protein malabsorption） 单纯的蛋白质吸收不良罕见，一般均在肠黏膜广泛受损时，与脂肪或糖吸收不良同时发生。其临床表现是粪便颜色浅，有臭皮蛋气味，并出现与低蛋白血症有关的症状，如水肿、腹水等，而尿蛋白常阴性。
蛋白质吸收不良的实验室检查：
（1）血清总蛋白、白蛋白降低而无尿蛋白增加。
（2）静脉注射25～50U 51Cr（铬）标记的白蛋白，然后测定96h内粪便中51Cr的排出率。正常值为0.001～0.007，如排出增多，提示蛋白吸收不良。
（3）测定粪便中的α1抗胰蛋白酶。α1抗胰蛋白酶在胰酶中不被分解，即使排泄到粪便中仍较稳定。故通过测定血和粪便中的α1抗胰蛋白酶的浓度可获知蛋白质漏出的程度。干粪中正常值为0.8～1.0mg，>2.6mg为蛋白质吸收不良。