医网快讯摘要：昨日是世界罕见病日，深圳罕见病志愿者在深圳儿童医院大厅派发宣传单，呼吁大众对罕见病的关注。罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，多为进展性、严重性疾病，常危及生命。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，也被称为“孤儿病”，治疗药物也被称为“孤儿药”。
“感觉只要坚持下去就有希望，就算是渺茫的。”安小姐的女儿信信患一种极为罕见的疾病———rett综合症，语言和反应能力会随着年纪增长而逐渐退化，没有任何药物可以治疗。抑制病情的药物最快可以在明年上市，而根治的基因疗法尚在小白鼠试验阶段。
罕见病家庭“抱团取暖”
昨日是世界罕见病日，深圳罕见病志愿者在深圳儿童医院大厅派发宣传单，呼吁大众对罕见病的关注。罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，多为进展性、严重性疾病，常危及生命。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，也被称为“孤儿病”，治疗药物也被称为“孤儿药”。
“我国各类罕见病患者在1000万人左右，半数患者在出生时或儿童期即发病，他们面临高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。”深圳儿童医院神经内科主任廖建湘介绍。
安小姐常常和自己较劲，有时候坚持不住了，就大哭一场，哭完了抹干眼泪继续坚持。因为没有治疗的药物，她就仿照治疗自闭症的感统训练为信信按摩。在康复中心，她先后“捡”到了七个同病相怜的家庭，加上深圳儿童医院神经内科的统计，这也让深圳有记录可查的rett综合症儿童数量增加到了十个，虽然放在巨大的人口基数里，显得微不足道。
“实际上，只要家庭足够努力，孩子的病情基本都会出现转机。”同是孩子患有rett综合症的罗小姐说，因为现行体制对于这种罕见病基本处于漠视的状态，家长们只好抱团取暖，相互通报消息。事实上，在这十个孩子里，只有一个孩子的病情出现了退化，“我们都在坚持，只要坚持，就有希望”。
社会漠视让患者更艰难
而让廖建湘颇为感叹的是，目前医院能诊断百余种罕见病，其中八成以上都是遗传缺陷所致，这也意味着，除非目前尚在实验室阶段的基因治疗方法面世，否则别无根治方法。
“不少孩子的处境比患了绝症还要凄惨。”据介绍，这些患者首先是难确诊，之后是药难买，不少罕见病的药物因为尚未取得批号，从国外代购时不得不依赖“偷渡”。而且这类患者还面临药价昂贵等多重问题，就像是中了连环结，无法解脱。
龙小姐患有一种叫做白塞氏病的罕见病，口腔溃疡都会引发心脏病，但对于她而言，最重要的不是经济困难，而是来自社会的歧视。“我曾经回过老家农村，一个患上罕见病的孩子，被其他孩子孤立，连家长都认为是理所当然，这才是最可怕的事实。”她说。
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