怀孕17周查出高风险
刘女士现已怀孕17周，因为第一胎是女儿，家里老人常给她们施压，要求生二胎。想着自己年龄越来越大，要生就得抓紧，刘女士最终妥协了。自地方妇幼保健机构查出21三体高风险后，刘女士立马转到南京市妇幼保健院进行羊水穿刺检查，现确诊21号染色体数目异常。
“21三体综合征又称唐氏综合征，是种先天染色体畸形，60%患儿在胎内早期就已流产。即便出生，主要表现为先天愚型及多脏器畸形，目前对这种染色体疾病并没有治疗方法。”南京市妇幼产前诊断中心蒋涛主任说道，21三体也就是人体的21号染色体多了一条，属于先天畸形，确诊后，孕妇往往选择终止妊娠。
年龄是道坎，高龄风险大
据悉，去年南京市妇幼产前诊断中心遗传咨询门诊达到10100人次，唐筛高风险，行羊水穿刺诊断764例，确诊染色体异常53例，其中21三体综合征26例，18三体综合征11例。
蒋涛介绍说，唐氏筛查发病率与年龄往往成正相关。据研究统计，35岁以上的高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险，20—24岁，唐氏综合征患病率为1/1490，35岁为1/400 ，40岁为1/106，49岁为1/11。发病率增高的主要原因是随着产妇年龄的增加，卵巢逐渐衰老退变，产生的卵子自然老化，发生染色体畸形的机会就会增多。
以上数据可以看出，35岁以上女性生育风险逐步增大，胎儿出现畸形的概率增加。蒋涛建议，即便第一胎生育顺利，也不能因觉得自己状态很好，检查不检查无所谓。夫妻双方除了在怀孕前要做好各项优生检查，超过35岁的女性怀孕后，在孕16—18周之间应进行唐氏筛查，如结果显示高风险，就需羊水穿刺进一步确诊。
