医网快讯摘要：地中海贫血系单基因遗传性疾病，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，在全球热带和亚热带广为流行，是我国南方最为常见、危害最大的遗传病之一。
血液学国际权威杂志近日发表南方医科大学南方医院最新临床成果
近日，南方医科大学南方医院儿童造血干细胞移植中心一项有关治疗地中海贫血的临床研究论著发表在国际顶级血液学期刊《Blood》杂志，国际权威专家评论该成果代表了当前国际上造血干细胞移植治疗地贫的显著进步，标志着我国在该领域的临床研究已达国际领先水平。
地中海贫血系单基因遗传性疾病，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，在全球热带和亚热带广为流行，是我国南方最为常见、危害最大的遗传病之一。据WTO估计，全球地中海贫血基因携带者约1.8亿，每年出生的各类重症型地贫患儿数至少有20万。南方医科大学南方医院儿科主任李春富教授介绍，广东省仅中重度β型地贫总病人数3000人左右。
创新方案使地中海贫血移植治愈率高达90%
“这篇文章属于前瞻性非随机临床研究，总结分析了从2008年10月到2011年6月使用‘南方-08-地贫（NF-08-TM）’新移植方案100例病人的结果。”据该研究论著的第一作者，亚洲儿童骨髓移植临床研究委员会主席、南方医科大学南方医院儿科主任李春富教授介绍，研究人员在100例患者中着重对82位患有重型β地贫患者进行了分析，其中52位进行了异源外周血造血干细胞移植（PB-SCT），即其供体来自非亲属干细胞，另外30位则是来自亲属供体进行的造血干细胞移植。这些患者移植时的平均年龄为6.0岁，男女性患者的比例为56:26。平均随访时间为24个月。
对比发现，两组患者无β地中海贫血生存率（即地贫治愈率）90.4%（非亲属组）和83.3%（亲属组），这些数据也同时表明，采用具有良好耐受性的NF-08-TM方法在两组中获得了相似的结果，可以用于治疗缺少匹配亲属供体情况下的β地中海贫血患者的治疗。
这一结果是因其团队在治疗地贫过程中运用了新的疾病分层方法，采用外周血干细胞作为新的干细胞源，并使用了新移植方案，使其治愈率远远高于意大利组报道的结果（75%）。“截至到今年6月30日，NF-08-TM方案已被175例地贫病人使用，治愈率仍然高达90%，除此之外，深圳儿童医院和成都华西二院也已经使用这一新方案，取得很好的效果，也证明了这一方案的稳定性。”李春富教授说。
治愈率的提高避免用血紧张
目前对于地中海贫血的治疗还是只有两种，一种是输血祛铁治疗，另一种是造血干细胞的移植。
李春富教授为我们算了一笔帐，以输血＋除铁计算，按人均40年寿命计算，每年10万元，40年需要花费400万元。按南方医院儿科移植中心近3年来做的移植手术费用计算，平均每例地贫移植手术费加上移植术后的相关药物等，平均费用不会超过30万元。
而输血将会是伴随终生，李春富教授担忧的谈道，现在最大的问题是血源，大家都知道我国血源现在是紧缺阶段，但是对于地中海贫血的病人来说，每人每年需要2万ml的血，如果这个地中海贫血的患者活到40岁，他需要的将达到80万ml血，相当于4000人份献血/200ml/人。
防治地中海贫血任重而道远
李春富教授介绍，我国广西、广东等南方多个省份是地中海贫血的重灾区，根据南方医科大学徐湘民教授课题组在两广地区进行的地贫流行病学调查，广东地区人群的地贫基因携带率为11%，即每9个人中就有1人为地贫基因携带者，大部分因无钱医治在15岁之前死亡，令人担忧的是整个广东每年仍然新增重型β地贫儿约200人。
而广西的人群地贫携带率更高达25%，人群中有四分之一都是携带者，迫使广西启动了2012年地中海贫血防控能力建设项目，力争到2015年广西重型“地贫”患儿出生率比2009年下降50%。
李春富的移植中心目前感到“不堪重负“，近年来，他们的成功吸引了全国80％以上的地贫病人来南方医院移植，虽然这里有亚洲最大的地贫移植中心，每年能完成地贫移植数约70例，占到全欧洲近一半的量，但这远远不法满足病人的需求。
“据广东省地贫防治协会统计，截至2012年11月25日，在南方医院已配型成功等待移植的病人有370人，正在寻找配型的地贫患儿达1328人。也就是说，按我们现有的能力，现在配上型排队待仓的有可能要等到4、5年后，这是一个无法容忍的待床期。”李春富教授表示。
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